【研究称携带“朱莉基因”男性前列腺癌风险增三倍专家呼吁40岁起定期筛查】海外新

乡村小猫 2025-10-17 15:06:48

【研究称携带“朱莉基因”男性前列腺癌风险增三倍 专家呼吁40岁起定期筛查】海外新鲜事

英国伦敦癌症研究所最新研究显示,携带俗称“朱莉基因”(即 BRCA1 或 BRCA2 基因突变)的男性,罹患侵袭性前列腺癌的风险显著上升。其中,BRCA2 突变携带者的患病风险增幅更为明显,平均确诊年龄约为 60 岁,比无突变者早 5 年。

该研究纳入 3064 名年龄介于 40 至 69 岁的男性,其中超过半数携带 BRCA 基因突变。所有受试者在 5 年内每年接受 PSA(前列腺特异抗原)血液检测。结果显示,BRCA1 突变者罹患侵袭性前列腺癌的风险为普通人的 3 倍,而 BRCA2 突变者罹患“临床显著”前列腺癌的风险则增加约 2 倍。研究成果已在欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会上公布。

据《泰晤士报》报道,前列腺癌是英国男性中最常见的癌症之一,每年新增病例约 5.53 万例,死亡人数超过 1.22 万。研究负责人罗莎琳德·伊尔斯教授(Rosalind Eeles)指出,应将 BRCA 突变男性纳入英国国家医疗服务体系(NHS)的“高风险人群定向筛查计划”,建议从 40 岁起每年进行 PSA 检查,以便尽早发现癌变并提高治愈率。

她同时呼吁国家筛查委员会更新相关指南。官方预计将在下月公布是否推广定向筛查的建议,重点覆盖有家族病史或高风险群体(如黑人男性)。

“朱莉基因”这一名称源自美国演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)。2013 年,她公开表示自己携带 BRCA1 基因突变,并为降低乳腺癌风险接受了预防性双乳切除手术。这一事件显著提高了公众对 BRCA 基因突变与癌症风险关联的认知,因此媒体常以“朱莉基因”来指代 BRCA 基因突变。

研究共同作者克莱尔·伊萨克教授(Clare Isacke)指出,随着前列腺癌发病率上升,早期筛查至关重要。然而,传统的 PSA 检测仍存在局限性,可能出现漏诊或误诊,从而导致不必要的治疗及副作用,如尿失禁或勃起功能障碍。

74 岁的受试者托尼·麦克海尔(Tony McHale)因携带 BRCA2 突变而参与试验,并在 18 个月后确诊早期前列腺癌,经过三个月放射治疗后成功治愈。他表示:“这项试验救了我的命——在没有任何症状的情况下发现癌症,让我重新拥有了人生。”

图:好莱坞女星朱莉在2013年公开透露自己携带BRCA 1基因突变,并因此选择接受预防性双乳切除术以降低乳癌风险,因此媒体常将这些基因突变称为「朱莉基因」以吸引大众注意。图为朱莉今年9月21日出席西班牙圣塞巴斯钦影展。欧新社

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